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工作職責(zé)： 1. 遺傳病報(bào)告分析工作，結(jié)合受檢者臨床病歷及數(shù)據(jù)庫(kù)信息對(duì)NGS測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行篩選，選擇可能的致病基因和提示臨床關(guān)注的不排除致病可能的變異； 2. 對(duì)于特殊報(bào)告的說(shuō)明和報(bào)告解讀的撰寫(xiě)； 3. 協(xié)助生信部門(mén)對(duì)于數(shù)據(jù)分析平臺(tái)進(jìn)行優(yōu)化，協(xié)助整理部門(mén)SOP及進(jìn)行報(bào)告分析自動(dòng)化; 4. 對(duì)于基因和疾病關(guān)系、遺傳方式、特殊案例等遺傳病相關(guān)信息的一些整理和補(bǔ)充； 5. 特殊檢測(cè)項(xiàng)目的發(fā)病機(jī)制的整理和報(bào)告審核； 6. 特殊檢測(cè)項(xiàng)目報(bào)告發(fā)布； 7. 臨床補(bǔ)充病歷后的報(bào)告重分析任務(wù)； 任職條件 1. 碩士或以上學(xué)歷； 生物學(xué)、醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)，英語(yǔ)四級(jí)以上； 2. 了解基因檢測(cè)理念體系、分子生物學(xué)、生物統(tǒng)計(jì)學(xué)等相關(guān)領(lǐng)域的基礎(chǔ)知識(shí)； 3. 認(rèn)真負(fù)責(zé)、邏輯清晰、踏實(shí)、學(xué)習(xí)能力強(qiáng)； 4. 積極主動(dòng)的工作態(tài)度。